“宝宝身上总有股甜甜的奶香味，像枫糖浆一样，太可爱了!” 不少家长把新生儿身上的特殊气味当作健康的象征，甚至觉得是宝宝自带的 “天使香气”。然而儿科专家发出警示：如果宝宝身上持续散发类似枫糖浆、焦糖或烧糖的特殊甜气味，需高度警惕一种罕见却致命的遗传病 —— 枫糖尿症，若延误治疗可能导致脑损伤甚至死亡。
枫糖尿症究竟是什么?专家解释，这是一种常染色体隐性遗传病，因宝宝体内缺乏分解支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)的酶，导致这些氨基酸在血液和尿液中蓄积，进而产生类似枫糖浆的特殊气味。这种疾病发病率约为 1/18 万，但在近亲结婚家庭中发生率会显著升高。由于支链氨基酸代谢产物对神经系统有毒性，若不及时干预，会在出生后数天至数周内引发严重后果。
如何早期识别和应对枫糖尿症?专家给出了关键建议：
关注 “气味 + 症状” 双信号，出生筛查是关键
家长应密切观察新生儿的身体气味，尤其是尿液、汗液和呼吸中的气味。若持续出现枫糖浆味，同时伴随吃奶减少、呕吐、精神萎靡等症状，需立即就医。目前我国已将枫糖尿症纳入新生儿遗传代谢病筛查范围，通过足跟血检测可在出生后 72 小时内早期发现。专家强调，即使宝宝外观正常，也需完成筛查，因为部分轻型病例可能在出生后数月甚至数年后才发病。
确诊后需终身饮食管理，急性期紧急治疗
一旦确诊枫糖尿症，需立即启动治疗。急性期需通过静脉补液、腹膜透析或血液透析快速降低血液中支链氨基酸浓度，纠正代谢性酸中毒;稳定期则需终身严格控制饮食，限制富含支链氨基酸的食物摄入，如肉类、蛋类、乳制品、豆类等，选用特殊配方奶粉(低支链氨基酸奶粉)提供营养支持。定期监测血液中支链氨基酸水平至关重要，医生会根据检测结果调整饮食方案，确保宝宝正常生长发育。
此外，专家提醒有家族遗传史的夫妇，孕前应进行遗传咨询和基因检测，评估生育风险;孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术，早期发现胎儿是否患病，实现优生优育。对于已生育过枫糖尿症患儿的家庭，再次生育时需提前做好产前诊断，避免悲剧重演。
“宝宝身上的香甜气味可能是天使的馈赠，也可能是疾病的警示。” 儿科专家强调，家长要学会分辨正常奶香与异常气味的区别，正常新生儿的奶香柔和自然，而枫糖尿症的气味更浓郁且带有焦糖般的甜腻感。新生儿期的每一个异常信号都不容忽视，及时筛查、早期干预，才能为宝宝的健康保驾护航，让真正的 “天使香气” 伴随成长。
